hunterpage.net

Este posibil ca unii oameni să nu aibă probleme cu tăieturi sau răni minore. Dar este diferit dacă ai hemofilie.

Această afecțiune vă poate face dificilă oprirea sângerării. Chiar și atunci când o sângerare nazală va dura mai mult decât o persoană obișnuită. Pentru a afla mai multe despre această afecțiune, să vedem următoarea explicație!

Ce este hemofilia?

Hemofilia este o afecțiune care poate afecta capacitatea sângelui de a se coagula. Deși se spune că este foarte rară, această boală este de obicei moștenită în familii, iar majoritatea bolnavilor sunt bărbați.

Această afecțiune este cauzată de o tulburare moștenită care provoacă sângerare anormală.

Această sângerare apare deoarece unei părți din sânge numită plasmă îi lipsește o proteină care ajută la coagularea sângelui.

Tipuri de hemofilie

Există două tipuri dominante de hemofilie, și anume hemofilia A și hemofilia B. Hemofilia A este adesea numită și hemofilie clasică. Acest tip de caz este cel mai frecvent și apare la aproximativ 80% dintre oameni.

Între timp, hemofilia B este adesea denumită boală Crăciun. Această afecțiune este mai puțin frecventă și apare doar la aproximativ 20% dintre oameni.

Hemofilia A

Hemofilia A, cunoscută și sub denumirea de hemofilie clasică, apare atunci când există prea puțină proteină plasmatică numită factor VIII care ajută la coagularea sângelui.

Majoritatea persoanelor cu această afecțiune au doar simptome moderate sau severe.

Potrivit Centers for Disease Control and Prevention (CDC), în Statele Unite, aproximativ 400 de copii se nasc cu această afecțiune în fiecare an.

Hemofilia B

Hemofilia B este cauzată de prea puțină proteină plasmatică numită factor IX, care ajută la coagularea sângelui. Simptomele acestei afecțiuni pot fi observate la niveluri ușoare, moderate sau severe. Cu cât deficiența este mai mare, cu atât simptomele sunt mai severe.

La niveluri ușoare, cantitatea de factori de coagulare din sânge variază de la 5 la 40 la sută. Pentru persoanele cu afecțiuni ușoare, unele cazuri pot să nu aibă simptome vizibile până când nu sunt supuse unei proceduri medicale care poate provoca sângerări abundente.

În timp ce la un nivel moderat, apare atunci când cheaguri de sânge variază de la 1 la 5 la sută. Pentru persoanele care suferă de această problemă de sânge se vor confrunta mai ușor cu vânătăi.

Apoi, există categoria grea care are un număr de factori de coagulare mai mic de 1 la sută. Afecțiuni severe ca aceasta prezintă adesea sângerări spontane fără un motiv aparent, cum ar fi sângerări ale gingiilor, sângerări nazale sau sângerări și umflături ale articulațiilor și mușchilor.

Ce cauzează hemofilia?

Hemofilia este o boală genetică care se transmite de la tată, mamă sau ambii părinți la copil. Aproximativ 70 la sută dintre persoanele care suferă de această problemă de sănătate pot urmări starea prin intermediul familiei lor de generații.

Cine este mai expus riscului de a dezvolta hemofilie?

Hemofilia este o afecțiune rară sau rară. De obicei apare din cauza factorilor genetici. Dacă aveți un istoric familial al acestei afecțiuni, atunci sunteți o persoană care riscă să dezvolte această afecțiune.

Care sunt simptomele și caracteristicile hemofiliei?

Simptomele pot varia de la o persoană la alta, în funcție de nivelul factorilor de coagulare experimentați. Cu toate acestea, există câteva simptome comune la care trebuie să fiți atenți, cum ar fi:

• Sângerări nazale de lungă durată
• Sângerare în rană care durează mult până se oprește
• Sângerări la nivelul gingiilor care durează mult timp
• Vânătăi ușoare pe piele
• Mușchi care se umfla ușor și se simt moale
• Sângerare abundentă după leziuni sau intervenții chirurgicale
• Durere și rigiditate în zona din jurul unei articulații, cum ar fi cotul, din cauza sângerării interne (sângerare internă)

Cum să tratezi și să tratezi hemofilia?

Această afecțiune nu poate fi vindecată, deoarece până acum nu există încă un medicament specific pentru această boală. Cu toate acestea, există încă unele tratamente care pot fi făcute astfel încât să puteți continua să trăiți cu o calitate mai bună.

Tratamentul hemofiliei la medic

Există două tipuri de tratament recomandate pacienților în funcție de cât de gravă este starea lor. Cele două tipuri de tratament sunt:

Prevenirea sângerărilor

Tratamentul pentru acest tip se face pentru a preveni sângerarea și deteriorarea articulațiilor și mușchilor. Cele mai grave cazuri necesită tratament preventiv.

În acest tratament, pacientului i se va administra o injecție de factori de coagulare a sângelui. Injectiile administrate variaza, in functie de tipul suferit.

Persoanele care urmează îngrijiri preventive vor continua să beneficieze de îngrijiri regulate cu echipa lor de asistență medicală, astfel încât progresul lor să poată fi monitorizat. Pentru că tratamentul persoanelor cu această afecțiune se face de obicei pe viață.

• Pacienții cu hemofilie A

Tratamentul preventiv pentru hemofilia A sau hemofilia clasică va include injecții regulate cu medicamentul Octocog alfa (Advate).

Acest tratament injectabil este conceput pentru a controla cantitatea de factor VIII de coagulare.

Această injecție este recomandată la fiecare 48 de ore. Administrarea acestei injecții are efecte secundare, cum ar fi erupție cutanată, urmată de mâncărime și roșeață și durere la punctul de injectare.

• Pacienții cu hemofilie B

Tratamentul preventiv pentru persoanele cu hemofilie B cărora le lipsește factorul IX de coagulare este de a administra injecții regulate cu medicamentul nonacog alfa (BeneFix).

Se recomandă administrarea acestei injecții de două ori pe săptămână. Administrarea acestei injecții are, de asemenea, efecte secundare, cum ar fi dureri de cap, greață și disconfort și umflare la punctul de injectare.

Oprirea sângerării

În cazurile ușoare până la moderate, tratamentul este necesar doar ca răspuns imediat dacă apare sângerare.

Pentru persoanele cu hemofilie A sau hemofilie clasică, sângerarea poate fi oprită prin administrarea unei injecții octocog alfa sau un medicament numit desmopresină. În cazul hemofiliei B, medicul va face o injecție nonacog alfa.

Desmopresina este un hormon sintetic. Acționează prin stimularea producției de factor VIII de coagulare (8) și se administrează de obicei prin injecție. Desmopresina are efecte secundare, cum ar fi:

• Durere de cap
• Dureri de stomac
• Greață

Cum să prevenim hemofilia?

Până acum, desigur, nu există nicio modalitate de a preveni hemofilia la cineva care moștenește din antecedente familiale.

Cu toate acestea, dacă aveți antecedente medicale familiale de hemofilie, puteți fi testat. Se fac teste pentru a vedea dacă aveți o problemă similară sau nu.

De asemenea, puteți face consiliere pentru a determina riscul ca copilul dumneavoastră să aibă hemofilie.

Precauții personale

Dacă aveți hemofilie, puteți aplica următoarele lucruri pentru a preveni tăieturile și rănile, astfel încât să puteți duce o viață normală.

• Evitați sporturile care implică contact fizic frecvent.
• Aveți grijă când luați medicamente. Unele medicamente pot afecta capacitatea de coagulare a sângelui, cum ar fi aspirina și ibuprofenul. Consultați astfel de lucruri cu medicul dumneavoastră.
• Aveți grijă de dinții și gingiile dumneavoastră făcând controale regulate la medicul dentist.
• Faceți controale regulate cu medicul dumneavoastră pentru a monitoriza starea și nivelul factorilor de coagulare pe care îi aveți.

Înțelegerea încrucișărilor cu hemofilie și examinarea lor

Hemofilia este o boală moștenită și, în general, toate persoanele cu hemofilie A o primesc de la părinți și o transmit copiilor lor.

Dacă sunteți hemofilic, trebuie să cunoașteți următorul model încrucișat al hemofiliei, pentru a detecta posibilitatea de a transmite această boală copilului dumneavoastră.

Model de trecere a hemofiliei

Dacă mama are antecedente familiale de hemofilie sau este purtătoare, are șanse de 50% să aibă un fiu cu hemofilie. De asemenea, are o șansă de 50% ca o fată cu hemofilie.

Dacă tatăl are antecedente de hemofilie, atunci el va transmite boala fiicei sale.

De aceea, dacă tocmai ați fost diagnosticat cu hemofilie ca adult, medicul dumneavoastră vă va face câteva teste genetice și alte teste care sunt necesare pentru un diagnostic.

Diagnosticul și examinarea generală a hemofiliei

Diagnosticul de hemofilie se face cu ajutorul unor analize speciale de sânge și majoritatea bebelușilor pot fi testați imediat după naștere. Uneori, chiar și testele genetice prenatale sunt adesea făcute pentru a diagnostica afecțiunea înainte de naștere.

În Statele Unite, majoritatea persoanelor cu această afecțiune sunt diagnosticate la o vârstă foarte fragedă.

Potrivit CDC, vârsta medie la diagnosticare este de 36 de luni pentru persoanele cu afecțiuni ușoare. Apoi vârsta de 8 luni pentru persoanele cu afecțiuni moderate și 1 lună pentru persoanele cu afecțiuni severe.

Tipuri de teste de diagnosticat

Atunci când aveți simptome sau plângeri legate de această boală, medicul va conduce un interviu legat de simptomele și istoricul medical pe care le întâmpinați.

După aceea, medicul va începe să facă un examen fizic pentru a căuta vânătăi și semne de sângerare pe corp. In plus, medicul va recomanda si alte analize. la fel de:

• test de sange

Acest test va diagnostica și va afla cât de gravă este starea dumneavoastră.

Testele de sânge sunt efectuate pentru a detecta funcția și acțiunea factorilor de coagulare a sângelui prin examinarea PT (timp de protrombină), APTT (timp de tromboplastină parțială activată) și fibrinogen.

• Test genetic

Dacă aveți antecedente familiale de hemofilie, medicul dumneavoastră va testa probe de țesut sau de sânge pentru a căuta semne de modificări genetice care cauzează această boală.

• Test genetic pentru sarcina

Atunci când planificați o sarcină, testele genetice și genomice vă pot ajuta să determinați riscul de a transmite afecțiunea copilului dumneavoastră.

Unele dintre testele care se fac în timpul sarcinii sunt:

• Prelevarea de vilozități coriale (CVS) sau o mică probă de placentă îndepărtată din uter și testată pentru gena hemofiliei. Se efectuează de obicei în săptămânile 11-14 de sarcină.
• Amniocenteză sau o probă de lichid amniotic prelevată pentru testare. Se face de obicei la 15 până la 20 de săptămâni de sarcină.

Testul de amniocenteză prezintă un risc mic de avort spontan sau de naștere prematură. Prin urmare, consultați mai întâi starea dumneavoastră dacă doriți să efectuați procedura de testare a amniocentezei.

Consultați-vă problemele de sănătate și familia prin serviciul Good Doctor 24/7. Partenerii noștri medici sunt gata să ofere soluții. Haide, descarcă aplicația Good Doctor Aici!