Ihtioza arlechin la bebeluși: de la cauze la tratament

Ihtioza arlechin este o afecțiune rară. Bebelușii născuți cu această afecțiune au anumite simptome care pot afecta pielea, cum ar fi pielea solzoasă. Atunci, care este cauza ihtioza arlechin pe copil?

Pentru a afla mai multe informații, consultați explicația completă de mai jos.

Citește și: Mame, acestea sunt 4 tipuri de boli de inimă congenitale la copii cărora trebuie să le acordați atenție

Să știi ihtioza arlechin pe copil

Ihtioza arlechin este o boală genetică care afectează pielea. Pielea bebelușilor născuți cu această afecțiune se caracterizează prin piele solzoasă, îngroșată și crăpată. Această afecțiune este cunoscută și ca sindromul bebelușului arlechin.

Dacă această afecțiune afectează fața, poate îngreuna copilul să respire și să mănânce. Ihtioza arlechin în sine afectează de obicei pleoapele, nasul, gura și urechile.

Ihtioza arlechin la sugari este o afecțiune gravă și necesită tratament imediat.

După cum am explicat deja ihtioza arlechin este o afecțiune rară. De fapt, pe baza datelor de la Organizația Națională pentru Afecțiuni Rare, ihtioza arlechin afectează aproximativ 1 din 500.000 de persoane.

Ce cauzează ihtioza arlechin?

Ihtioza arlechin la sugari cauzate de mutaţii ale genei ABCA12. Aceste gene oferă instrucțiuni pentru producerea proteinelor necesare pentru dezvoltarea normală a celulelor pielii.

Această proteină în sine are un rol important în transportul grăsimilor sau lipidelor în stratul exterior al pielii sau al epidermei.

Dacă există mai multe mutații în gena ABCA12, aceasta poate împiedica celula să producă proteina ABCA12. Alte mutații pot duce la producerea de proteine ​​anormal de mici care nu pot transporta lipidele în mod corespunzător.

Pierderea proteinei funcționale ABCA12 poate interfera cu dezvoltarea normală a epidermei, prin urmare acest lucru face ca pielea să devină solzoasă și îngroșată, ceea ce este un simptom comun al ihtioza arlechin.

Simptom ihtioza arlechin

Simptom ihtioza arlechin se poate schimba cu vârsta. La sugari, simptomele tind să fie mai vizibile. Următoarele sunt câteva dintre simptomele itioza arlechin după cum s-a raportat Healthline:

Simptom ihtioza arlechin la nou-născuți

Bebelușii care au această afecțiune se nasc de obicei prematur. Principalele simptome ale acestei afecțiuni la nou-născuți pot include piele solzoasă, tare și îngroșată pe tot corpul, inclusiv pe față.

Pielea îngroșată sau întărită poate provoca și alte simptome, cum ar fi:

  • Pleoapele care se pliază
  • Ochi care nu se pot închide
  • Buze strânse, ceea ce poate face dificilă alăptarea copilului
  • Urechile lipite de cap
  • Umflarea mâinilor și picioarelor
  • Mișcare limitată a brațelor și picioarelor
  • Tulburări respiratorii
  • Infecții ale pielii
  • Deshidratare
  • Temperatura scăzută a corpului
  • Niveluri ridicate de sodiu în sânge sau hipernatremie

Simptom ihtioza arlechin la copii si adulti

Copiii cu această afecțiune pot prezenta întârzieri în dezvoltarea fizică. Cât despre simptomele de itioza arlechin la copiii mai mari și la adulți pot include:

  • Piele roșiatică și solzoasă
  • Păr subțire
  • Trăsături faciale neobișnuite
  • Scăderea capacității de auz din cauza prezenței pielii solzoase pe ureche
  • unghii groase
  • Infecții recurente ale pielii

Citește și: Alergie la detergent pentru bebeluși? Nu intrați în panică, iată sfaturi pentru a o depăși!

Cum este tratamentul ihtioza arlechin pe copil?

Obișnuit, ihtioza arlechin diagnosticat la nastere pe baza aspectului pielii. Cu toate acestea, această afecțiune poate fi diagnosticată și prin teste genetice.

Practic, până acum nu există încă un leac care să poată vindeca itioza arlechin. Automedicația are ca scop reducerea simptomelor sau complicațiilor. Nu numai că, tratamentul este efectuat și pentru a îmbunătăți calitatea vieții unei persoane cu această afecțiune.

Prin urmare, tratamentul precoce este foarte necesar. Nou-născuți cu această afecțiune itioza arlechin necesită terapie intensivă neonatală. Introducerea unui tub de hrănire poate ajuta la prevenirea deshidratării și a malnutriției.

În plus, alte tratamente pot include:

  • Aplicarea de antibiotice topice pentru a preveni infecția
  • Acoperiți pielea cu un bandaj pentru a preveni infecția
  • Atașați un tub la tractul respirator pentru a ajuta copilul să respire
  • Administrarea de picături pentru ochi sau altă protecție pentru ochi

Nu numai asta, este importantă și menținerea pielii curate și hidratate. Prin urmare, pielea uscată și crăpată este foarte susceptibilă la infecție.

Acestea sunt câteva informații despre ihtioza arlechin la bebelusi. Dacă mai aveți întrebări legate de această afecțiune, nu ezitați să consultați un medic, bine?

Consultați problemele de sănătate ale copiilor și familiilor prin Good Doctor în serviciul 24/7. Partenerii noștri medici sunt gata să ofere soluții. Haide, descarcă aici aplicația Good Doctor!


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found