Recunoașterea talasemiei: tulburări de sânge datorate factorilor ereditari

Talasemia este o afecțiune a sângelui moștenită care se transmite de la părinți. Această boală poate determina organismul să aibă mai puțină hemoglobină decât în ​​mod normal.

Hemoglobina este o proteină care conține fier în celulele roșii din sânge. Hemoglobina este foarte importantă deoarece permite celulelor roșii din sânge să transporte oxigen în tot organismul.

Pentru a afla mai multe despre această boală, puteți asculta următoarele recenzii.

Ce este talasemia?

După cum sa menționat anterior, talasemia este o afecțiune a sângelui moștenită în care organismul produce o formă anormală de hemoglobină.

Această tulburare poate provoca distrugerea excesivă a globulelor roșii.

Această boală poate declanșa anemie care te obosește. Anemia este o afecțiune în care organismul nu are globule roșii sănătoase.

Talasemia este o afecțiune moștenită, ceea ce înseamnă că unul dintre părinți are și boala. Este cauzată de o mutație genetică sau o ștergere a anumitor fragmente de gene cheie.

Raportat Thalassemia.com, această boală este un grup complex de boli care sunt rare în Statele Unite, dar sunt comune în Marea Mediterană și Asia de Sud și Sud-Est.

Citește și: Nu doar lipsa de sânge, ce este Amenia?

Ce cauzează talasemia?

Celule de sânge. Sursa foto: //ghr.nlm.nih.gov/

Această boală apare atunci când există o anomalie sau o mutație a uneia dintre genele implicate în producerea hemoglobinei.

Molecula de hemoglobină este formată din lanțuri numite lanțuri alfa și beta care pot fi afectate de mutații.

În această boală, producția de lanțuri alfa și beta este redusă. Aceasta are ca rezultat alfa talasemie sau beta talasemie.

În tipul alfa, severitatea bolii depinde de numărul de mutații genetice moștenite de la părinți. Cu cât sunt mai multe mutații genetice moștenite, cu atât nivelul de talasemie este mai sever.

În cazul tipurilor beta, severitatea bolii depinde de ce parte a moleculei de hemoglobină este afectată.

Apariția acestui lucru este foarte influențată de factori genetici care sunt moșteniți de la părinți. Dacă unul dintre părinții tăi este purtător al bolii, poți dezvolta o formă a bolii numită talasemie minoră.

Între timp, dacă ambii părinți sunt purtători ai acestei boli, riscul de a face această boală va fi și mai mare, iar forma ei va fi mai gravă.

Tipuri de talasemie

Există două tipuri comune de talasemie, inclusiv alfa talasemie și beta talasemie. Raportat Clinica Mayo, iată care sunt diferențele dintre cele două.

Alfa talasemie

În această tulpină, patru gene sunt implicate în fabricarea lanțurilor de hemoglobină alfa. Este moștenit de istoria ereditară a părinților.

  • O mutație genică: Nu aveți semne sau simptome ale acestei boli. Cu toate acestea, poți fi purtător al acestei boli care se poate transmite copiilor
  • Două mutații genice: Semnele și simptomele acestei boli vor fi mai ușoare. Această afecțiune poate fi denumită trăsătură de alfa talasemie
  • Trei mutații genice: Semnele și simptomele variază de la moderate la severe

Moștenirea a patru gene mutante este rară, dar de obicei, atunci când se întâmplă acest lucru, are ca rezultat nașterea mortii (nascut mort).

Bebelușii născuți cu această afecțiune mor adesea după naștere sau pot necesita terapie cu transfuzii pe tot parcursul vieții.

În cazuri rare, copiii născuți cu această afecțiune pot fi tratați cu transfuzii sau transplant de celule stem.

Beta talasemie

Două gene sunt implicate în fabricarea lanțurilor de hemoglobină beta. Acest tip este, de asemenea, moștenit de la părinți.

  • O mutație genică: Veți avea semne și simptome ușoare. Această afecțiune poate fi numită talasemie minoră sau beta talasemie
  • Două mutații genice: Semnele și simptomele variază de la moderate la severe. Această afecțiune se numește talasemie majoră sau anemie Cooley

Bebelușii născuți cu două gene imperfecte ale hemoglobinei beta sunt de obicei sănătoși la naștere, dar vor avea semne și simptome în primii doi ani de viață.

O formă mai ușoară cunoscută sub numele de talasemie intermedia poate rezulta și dintr-o genă mutantă.

Care sunt semnele și simptomele acestei boli?

Există mai multe semne și simptome ale acestei boli. În general, persoanele care suferă de această boală vor simți simptome precum:

  • Oboseală
  • Senzație de slăbiciune
  • Pielea palida sau galbena
  • Anomalii ale oaselor faciale
  • Creștere lentă
  • Umflarea stomacului
  • Urina este tulbure
  • Oasele late sau casante
  • Tulburări ale inimii
  • Splina mărită

Compilat din HealthlineIată care sunt semnele și simptomele pe care le poate provoca această boală.

Simptomele alfa talasemiei

În acest tip există două tipuri grave, și anume boala hemoglobinei H și hidrops fetalis.

Hemoglobina H

Hemoglobina H se dezvoltă atunci când o persoană pierde trei gene alfa globinei sau are o modificare a acestor gene.

Această boală poate provoca probleme osoase, obrajii, fruntea și maxilarul pot crește prea sus. Nu numai atât, această boală poate provoca și:

  • Icter
  • Splina foarte mare
  • Malnutriție

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis este o formă foarte severă a acestei boli. Majoritatea bebelușilor născuți cu această afecțiune mor la scurt timp după naștere. Această afecțiune se dezvoltă atunci când gena alfa globinei este modificată sau lipsește.

Simptomele beta talasemiei

Acest tip poate apărea în două afecțiuni grave și anume talasemia majoră (anemie Coley) și talasemia intermedia.

Major

Acest tip este cea mai severă formă. Acest lucru poate fi cauzat de lipsa beta globinei. Simptomele apar de obicei înainte ca copilul să împlinească doi ani.

Nivelurile severe de anemie sunt puternic asociate cu această afecțiune, care poate pune viața în pericol. Unele dintre celelalte semne și simptome sunt:

  • Copiii sunt mofturoși
  • Pielea devine palidă
  • Infecții frecvente
  • Pofta proastă
  • Nu s-a dezvoltat
  • Icter
  • Organe mărite

Acest tip este de obicei foarte sever și necesită transfuzii de sânge regulate.

Intermediar

Acest tip este o formă care nu este prea severă. Acest lucru este cauzat de modificări ale ambelor gene beta globinei. De obicei, persoanele care suferă de acest tip nu au nevoie de transfuzii de sânge.

Simptome la copii

Copiii pot prezenta simptome ale acestei boli în primii doi ani de viață. Unele dintre simptomele care pot fi observate includ:

  • Oboseală
  • Icter
  • Pielea devine palidă
  • Pofta proastă
  • Creștere lentă

Este foarte important să diagnosticați rapid această boală. Când este lăsată netratată, această afecțiune poate cauza probleme cu ficatul, inima și splina.

Infecția și insuficiența cardiacă sunt afecțiuni care sunt adesea complicații care pun viața în pericol ale acestei boli.

Poate fi prevenită această boală?

Talasemia este o boală transmisă de la părinți. În cele mai multe cazuri, această boală nu poate fi prevenită.

Dacă aveți această boală sau sunteți purtători ai genei acestei boli, luați în considerare să discutați cu un consilier genetic pentru îndrumare dacă doriți să aveți copii.

Există o formă de tehnologie de diagnosticare a reproducerii care analizează embrionii într-un stadiu incipient pentru mutații genetice combinate cu fertilizarea in vitro.

Acest lucru poate ajuta părinții care au boala sau care sunt purtători să aibă copii sănătoși.

Această procedură implică luarea ouălor mature și fertilizarea lor cu spermatozoizi într-un vas de laborator. Embrionii sunt testați pentru gene defecte și numai cei fără defect genetic sunt implantați în uter.

Cum se tratează această boală?

Talasemia este o boală care nu poate fi complet vindecată. De obicei, pacienții care suferă de această boală beneficiază de un tratament special.

Există mai multe tratamente care trebuie făcute în această boală. Tratamentul pentru această boală depinde și de tipul și severitatea bolii.

1. Transfuzie de sânge

Acest tip de tratament poate reface nivelul hemoglobinei și al globulelor roșii. Pacienții care suferă de tipul major vor avea nevoie de aproximativ opt până la douăsprezece transfuzii de sânge pe an.

La severitate scăzută, va necesita opt transfuzii de sânge anual sau mai multe în perioade de stres, boală sau infecție.

Pentru a efectua această procedură, este necesar să se acorde atenție siguranței sângelui primit. Unele infecții, cum ar fi hepatita, pot fi transportate în sânge.

Prin urmare, este necesar să se monitorizeze siguranța aprovizionării cu sânge pentru a reduce riscul de infecție a sângelui contaminat.

2. Terapia de chelare a fierului

Această terapie este utilizată pentru a elimina excesul de fier din sânge. Uneori, transfuziile de sânge pot provoca supraîncărcare cu fier. Acest lucru poate provoca leziuni ale ficatului și ale altor organe.

Pacienților li se poate prescrie deferoxamină, un medicament care se injectează sub piele sau deferasirox pe cale orală.

Pacienții care primesc transfuzii de sânge și chelare necesită, de asemenea, suplimente de acid folic. Poate ajuta la creșterea globulelor roșii.

3. Transplant de măduvă osoasă sau de celule stem

Un transplant de măduvă osoasă este o procedură medicală efectuată pentru a înlocui măduva osoasă care a fost deteriorată sau distrusă de o anumită boală, infecție sau chimioterapie.

Această procedură implică transplantul de celule stem din sânge, care se deplasează în măduva osoasă unde produc noi celule sanguine, precum și promovează creșterea măduvei noi.

Măduva osoasă este un țesut gras din interiorul oaselor și poate produce componente ale sângelui, cum ar fi globule roșii, globule albe și trombocite.

Acest tratament se face atunci când măduva unei persoane nu este suficient de sănătoasă pentru a funcționa corespunzător.

Există mai multe efecte secundare care pot fi cauzate de acest tratament, inclusiv scăderea tensiunii arteriale, dureri de cap, greață, febră și așa mai departe.

4. Funcționare

Splenectomie este principala procedură chirurgicală efectuată pentru tratamentul acestei boli. Înainte de a efectua această procedură, trebuie să luați în considerare mai întâi beneficiile și riscurile care pot apărea.

Această operație este o procedură chirurgicală de îndepărtare a întregii spline, un organ delicat de mărimea unui pumn care se află sub coasta stângă în apropierea abdomenului.

Splina este o parte importantă a sistemului de apărare (imunitar) al organismului.

Spre deosebire de alte organe, cum ar fi ficatul, splina nu poate crește înapoi (regenera) odată ce este îndepărtată. Prin urmare, consultați mai întâi medicul înainte de a decide să faceți această procedură.

5. Terapia genică

Cercetătorii au investigat tehnici de terapie genică pentru a trata această boală. Posibilitatea implică inserarea genei beta globinei normale în măduva osoasă a pacientului.

Acest tratament poate implica, de asemenea, medicamente utilizate pentru a reactiva gena care produce hemoglobina fetală.

Scopul terapiei genice la tipurile beta este de a obține gene globine funcționale stabile în celulele stem hematopoietice (HSC) ale pacientului pentru a îmbunătăți eritropoieza și anemie hemolitică ineficientă, eliminând astfel nevoia de transfuzii de sânge.

Talasemia este o boală mortală, nu?

Citat din Medline Plus, talasemia poate provoca moarte prematură (între 20 și 30 de ani). Acest lucru se poate întâmpla dacă inima nu a reușit să-și îndeplinească funcțiile. Transfuziile regulate de sânge sunt o modalitate de a minimiza acest risc.

Ei bine, aceasta este o revizuire completă a talasemiei pe care trebuie să o știți. sa fii sanatos, ok!

Aveți grijă de sănătatea dumneavoastră și de familia dumneavoastră cu consultații regulate cu medicii noștri parteneri. Descărcați aplicația Good Doctor acum, faceți clic pe acest link, OK!