Recunoașterea sindromului Pfeiffer: defecte congenitale care pot afecta forma scheletului

Sindromul Pfeiffer este una dintre tulburările la copii care pot interfera cu dezvoltarea acestuia. În unele cazuri, acest sindrom se poate agrava până la punctul de a pune viața în pericol.

Anumite tipuri de sindrom Pfeiffer necesită, de asemenea, tratament pe tot parcursul vieții. Ce este mai exact sindromul Pfeiffer? Cum sunt simptomele? Haide, vezi recenzia următoare!

Ce este Sindromul Pfeiffer?

Raportat de la WebMD, Sindromul Pfeiffer este un defect congenital care afectează forma craniului și a feței unui copil. Acest sindrom apare atunci când oasele din craniu, picioare și mâini se dezvoltă prea repede în uter.

Sindromul Pfeiffer este o afecțiune foarte rară, care afectează doar 1 din 100.000 de nașteri în întreaga lume.

Citește și: Mamele trebuie să știe! Acestea sunt semne ale dezvoltării motorii întârziate la bebeluși

Cauzele sindromului Pfeiffer

Citat din linie de sănătate, Acest sindrom este cauzat de oasele care alcătuiesc craniul, mâinile sau picioarele fătului, fuzionate prea devreme în uter. Copilul se naște apoi cu un craniu de formă anormală sau cu degetele de la mâini și de la picioare mai largi.

Sindromul Pfeiffer poate fi declanșat de mutații ale genelor care controlează celulele. Cu alte cuvinte, acest sindrom poate fi influențat de ereditate. Deși în cele mai multe cazuri, părinții care nu au acest sindrom pot da naștere copiilor cu afecțiunea Pfeiffer.

Simptome după tip

Sindromul Pfeiffer poate fi împărțit în trei tipuri. Tipul 1 este cel mai ușor tip, în timp ce tipurile 2 și 3 sunt afecțiunile mai severe. Acest sindrom poate provoca întârzieri de dezvoltare la copii, precum și alte probleme ale creierului și ale sistemului nervos.

Tipul 1

Sindromul Pfeiffer tip 1 este cea mai ușoară dintre afecțiuni. Acest tip se caracterizează prin următoarele simptome:

  • Locația ochilor este departe una de alta.
  • Fruntea este ridicată și proeminentă, cauzată de anomalii structurale ale osului craniului.
  • Capul este plat (nu iese ca un bebelus normal).
  • Maxilarul inferior iese în afară.
  • Maxilarul superior nu s-a dezvoltat optim.
  • Mărimea degetelor de la picioare și a mâinilor sunt mai largi și mai mari.
  • Probleme cu dinții și gingiile.

Tip 2

Sindromul Pfeiffer de tip 2 este una dintre cele mai severe afecțiuni care poate pune viața în pericol pentru copil. Procedurile chirurgicale pot fi necesare pentru ca copilul să supraviețuiască până la vârsta adultă. Simptomele sindromului Pfeiffer tip 2 includ:

  • Oasele capului și ale feței sunt topite și formează o formă asemănătoare unui trifoi.
  • Proptoza, care este globul ocular care iese ușor ca ieșit din orbită.
  • Ankiolis, și anume unirea sau fuziunea (fuziunea) articulațiilor cotului și genunchiului.
  • Hidrocefalie, care este o colecție de lichid din coloana vertebrală din creier. Această condiție face ca capul bebelușului să aibă o dimensiune mai mare.
  • Dificultăți de respirație, din cauza problemelor la nivelul tractului respirator superior (tractului respirator superior), cum ar fi gura, nasul și traheea (esofagul).

Tip 3

Sindromul Pfeiffer de tip 3 este cea mai gravă afecțiune cu un risc ridicat de deces. Spre deosebire de tipurile 1 și 2, sindromul Pfeiffer tip 3 nu se caracterizează prin simptome la nivelul capului, ci mai degrabă în organe importante, cum ar fi plămânii și rinichii.

Sunt necesare proceduri chirurgicale pe tot parcursul vieții, astfel încât copilul să poată supraviețui până la vârsta adultă cu simptome însoțitoare.

Examene și proceduri medicale

Medicii pot detecta de obicei acest sindrom atunci când copilul este încă în uter. Tehnologie ecografie folosit pentru a vedea prezența fuziunii timpurii (unirea osoasă) în craniu și degete pe mâini și picioare.

Dacă aceste simptome sunt detectate, se va pune un diagnostic după procesul de livrare. La trei luni de la naștere, medicii recomandă de obicei mai multe etape de intervenție chirurgicală. Scopul este de a remodela craniul copilului și de a elibera presiunea asupra creierului.

Reconstrucția craniului se face astfel încât forma să fie mai simetrică și creierul să aibă loc să crească și să se dezvolte.

Nu numai că, este necesară o intervenție chirurgicală pe termen lung pentru a trata simptomele la nivelul maxilarului, mâinilor și picioarelor. Acest lucru este pentru ca copiii să rămână în viață și să ajungă la maturitate.

Ingrijirea casei

Sindromul Pfeiffer este o tulburare a structurii osoase care poate fi tratată numai prin proceduri medicale (chirurgicale). Astfel, îngrijirea la domiciliu se concentrează doar pe dezvoltarea cognitivă și motrică a copilului.

Există mai multe lucruri care pot fi făcute pentru ca copiii să își poată desfășura în continuare rutina zilnică, și anume kinetoterapie și logopedie. Terapia mintală este, de asemenea, necesară dacă sindromul Pfeiffer a împiedicat dezvoltarea creierului.

Vă rugăm să rețineți că copiii cu sindrom Pfeiffer pot desfășura în continuare activități precum copiii în general, cum ar fi jocul și mersul la școală.

Ei bine, aceasta este o revizuire a sindromului Pfeiffer la copii pe care trebuie să o știți. Autoexaminarea diligentă în timpul sarcinii poate ajuta la depistarea precoce a acestui sindrom, așa că va fi mai ușor pentru medici să pună un diagnostic după naștere.

Consultați-vă problemele de sănătate și familia prin serviciul Good Doctor 24/7. Partenerii noștri medici sunt gata să ofere soluții. Haide, descarcă aplicația Good Doctor Aici!


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found