hunterpage.net

La sfârșitul lunii martie, Oki Setiana Dewi a anunțat publicul că fiul ei are o boală numită sindromul Prader-Willi.

Sindromul Prader-Willi este o tulburare genetică foarte rară. Cum este sindromul Prader-Willi? Află mai multe aici!

Citește și: Mamele trebuie să știe dacă știe plânsul PURPLE la nou-născuți!

Ce este sindromul Prader-Willi?

Sindromul Prader-Willi sau PWS este o tulburare genetică complexă care afectează multe părți ale corpului și poate provoca o varietate de simptome fizice, dificultăți de învățare și probleme de comportament.

Această tulburare genetică este rară și apare doar la aproximativ una din 15.000 de nașteri. PWS afectează bărbații și femeile cu frecvență egală și afectează toate rasele și etniile.

Persoanele cu sindrom Prader-Willi au de obicei deficiențe intelectuale ușoare până la moderate și dificultăți de învățare.

Problemele de comportament sunt frecvente, inclusiv izbucniri de furie, încăpățânare și comportamente compulsive, cum ar fi strângerea pielii. Pot apărea și tulburări de somn.

Cauzele sindromului Prader-Willi

Lansa Fundația pentru Cercetare Prader-Willi, PWS este cauzată de lipsa de material genetic activ într-o regiune specifică a cromozomului 15 (15q11-q13). De obicei, indivizii moștenesc o copie a cromozomului 15 de la mama lor și una de la tatăl lor.

Genele din regiunea PWS sunt de obicei active numai pe cromozomii de origine paternă. În PWS, defectul genetic care provoacă inactivitatea cromozomului 15 al tatălui (cromozomul 15 patern) poate apărea în unul din trei moduri:

1. Cromozomul 15 este șters

În general, persoanele cu PWS pierd cromozomul 15 de la tată, deoarece acesta lipsește sau este șters din această regiune critică.

Aceste mici deleții apar în aproximativ 70% din cazurile de PWS și, de obicei, nu pot fi detectate prin analize genetice de rutină, cum ar fi amniocenteza.

2. UPD

Celelalte 30 la sută din cazuri apar atunci când o persoană moștenește doi cromozomi 15 de la mama lor și niciunul de la tatăl său. Acest scenariu se numește disomie uniparentală (UPD).

3. Cromozomul 15 nu este activ

Într-un procent foarte mic de cazuri (1-3 la sută), o mică mutație genetică în regiunea Prader-Willi face ca materialul genetic al cromozomului 15 patern (chiar dacă este prezent) să devină inactiv.

Semne și simptome ale sindromului Prader-Willi

Iată câteva simptome tipice ale sindromului Prader-Willi:

• Supraalimentarea și supraalimentarea, ceea ce poate duce cu ușurință la creșterea periculoasă în greutate
• Creștere limitată (copiii sunt mult mai mici decât media)
• floppiness cauzată de mușchii slabi (hipotonie)
• Dificultate de învățare
• Lipsa dezvoltării sexuale
• Probleme de comportament, cum ar fi furia sau încăpățânarea.

Cu toate acestea, simptomele sindromului Prader-Willi se vor schimba în timp la fiecare individ. Iată câteva dintre caracteristicile sau simptomele sindromului Prader-Willi în etapele de creștere a copilului:

Simptomele PWS la bebeluși

La naștere și în copilărie, persoanele cu PWS au un tonus muscular slab (hipotonie), „plutesc” și pot fi considerate „eșecul de a prospera”.

Adesea plâng slab, au dificultăți de a suge dintr-un biberon sau se prind de sân și adesea au nevoie de o sondă de hrănire. Acești bebeluși pot suferi de „eșecul de a se dezvolta” dacă dificultățile de hrănire nu sunt monitorizate și tratate cu atenție.

Pe măsură ce acești bebeluși cresc, forța musculară și tonusul cresc în general. Etapele motrice sunt atinse, dar sunt de obicei întârziate.

Copiii mici intră de obicei într-o perioadă în care pot începe să se îngrașeze cu ușurință, înainte de a avea un interes sporit pentru mâncare.

Simptomele PWS la copii

În timpul copilăriei (și mai departe), persoanele cu PWS nu au semne normale de foame și sațietate.

Adesea, aceștia nu își pot controla aportul alimentar și necesită o monitorizare atentă pentru a preveni supraalimentarea.

Aceste caracteristici încep cel mai frecvent între 3 și 8 ani, dar variază ca debut și intensitate. În plus, rata metabolică a persoanelor cu PWS este mai mică decât de obicei.

Dacă este lăsată netratată, această combinație de probleme duce la obezitate nesănătoasă și la numeroasele sale complicații.

Citește și: Totul despre obezitatea la copii și pericolele acesteia pentru sănătate

Cum să tratezi sindromul Prader-Willi

Nu există un remediu pentru sindromul Prader-Willi, așa că tratamentul urmărește gestionarea simptomelor și a problemelor asociate. Aceasta include gestionarea apetitului excesiv al copilului și a problemelor de comportament.

Una dintre cele mai importante părți ale îngrijirii unui copil cu sindrom Prader-Willi este încercarea de a menține o greutate normală. Copiii trebuie sa aiba o alimentatie sanatoasa si echilibrata, evitand din start alimentele zaharoase si cele bogate in calorii.

Dacă copiilor li s-ar permite să mănânce cât vor, în curând ar deveni supraponderal periculos. Un copil cu acest sindrom poate mânca mai mult decât alți copii de aceeași vârstă și încă se simte foame.

Limitarea aportului de alimente poate fi foarte dificilă pentru familii. Copiii se pot comporta prost pentru mâncare suplimentară, iar foamea îi poate face să se ascundă sau să fure mâncare.

Mai ai întrebări despre sănătate? Partenerii noștri medici sunt gata să ofere soluții. Haide, descarcă aplicația Good Doctor Aici!