hunterpage.net

Fibroza chistică este o afecțiune genetică care afectează de obicei plămânii și sistemul digestiv. Dacă este tratată prea târziu, această boală poate pune viața în pericol.

Prin urmare, trebuie să știți mai multe despre fibroza chistică pentru a recunoaște simptomele inițiale. Să vedem mai jos explicația!

Ce este fibroza chistica?

Boala fibroza chistica. Foto: mayoclinic.org

Fibroza chistică sau fibroza chistică este un tip de boală genetică care face ca mucusul din organism să devină gros și lipicios.

Acest lucru poate înfunda canalele din corp. Ca urmare a acestui blocaj, mai multe organe, în special plămânii și sistemul digestiv sunt perturbate și chiar deteriorate.

În mod normal, mucusul din organism este lichid și alunecos. Dar la persoanele cu fibroză chistică, mucusul este mai gros și mai lipicios, astfel încât înfunda diverse canale din organism, în special tractul respirator și digestiv.

Simptomele pot fi de obicei observate devreme la un copil, iar simptomele variază, dar starea se va agrava în timp, plămânii și sistemul digestiv fiind afectați.

Simptomele fibrozei chistice

În general, semnele și simptomele fibrozei chistice variază în funcție de severitatea bolii.

Deși este o boală genetică sau ereditară, vârsta la care apar simptomele fibrozei chistice poate varia și ea. Începând de la bebeluși, copii, chiar și adulți.

Nu numai că, unii oameni pot să nu prezinte simptome până la adolescență sau la vârsta adultă. În timp, simptomele fibrozei chistice se pot îmbunătăți sau se pot agrava.

Următoarele simptome bazate pe sistemul de organe al corpului care pot apărea includ:

Simptome ale sistemului respirator

• Tuse care este prelungită și produce mucus gros ca flegmul
• Congestie nazala
• Experimentarea respirației șuierătoare sau a unui șuierat ascuțit ca un „ngik”
• Experimentați dificultăți de respirație sau dificultăți de respirație
• Copilul suferă de sinuzită, pneumonie și infecții pulmonare recurente
• Polipi nazali sau carne mică care crește în interiorul nasului

Simptome ale sistemului digestiv

• Fecalele la bebeluși miros urât și arată gras
• Senzație de constipație destul de severă
• Având probleme cu procesul de îndepărtare a fecalelor, în special la nou-născuți
• Anus proeminent (prolaps rectal) din cauza forței frecvente
• Scădere în greutate, chiar dacă copilului nu îi este greu să mănânce
• Se confruntă cu umflături sau stomacul bebelușului pare destins

Această boală poate afecta sistemul de lucru al pancreasului, ceea ce face ca bebelușul să fie subnutrit și inhibă creșterea copilului. Nu numai că, fibroza chistică poate afecta și ficatul și alte glande ale corpului.

Cauzele fibrozei chistice

Fibroza chistică este o boală cauzată de anomalii sau defecte ale genelor regulator de conductanță transmembranară (CFTR). Această genă funcționează în fabricarea proteinelor care controlează mișcarea sării și apei în și în afara celulelor corpului.

Există diferite anomalii sau defecte ale genei care provoacă fibroza chistică. Determinantul severității afecțiunii este tipul de mutație genetică implicată.

Mutațiile genetice la pacienții cu fibroză chistică sunt moștenite de la ambii părinți. Dacă un copil primește această mutație genetică doar de la unul dintre părinții săi, atunci el devine doar purtător pentru fibroza chistica.

A purtător nu au fibroză chistică, dar pot transmite boala descendenților lor.

Diagnosticul fibrozei chistice

Examinările pentru diagnosticarea acestei boli sunt de obicei efectuate de medici prin verificarea fizică, acordarea atenției simptomelor la copii și efectuarea mai multor teste.

Examinarea fibrozei chistice la sugari

test de sange

Examinarea fibrozei chistice la nou-născuții care au 2 săptămâni poate fi prin prelevarea unei probe de sânge. Este folosit pentru a evalua dacă nivelurile unei substanțe chimice numite tripsinogen imunoreactiv (IRT) mai mare decât în ​​mod normal.

Substanța chimică IRT este eliberată de pancreas în sistemul digestiv. Cu toate acestea, uneori, nivelurile de substanțe chimice IRT la nou-născuți tind să fie ridicate, deoarece aceștia s-au născut devreme (prematuri) sau pentru că nașterea a fost destul de grea.

Test de transpirație

Procedura de testare a transpirației implică aplicarea unei substanțe chimice care produce transpirație pe piele. Apoi transpirația bebelușului este colectată pentru a se testa dacă are un gust mai sărat decât în ​​mod normal sau nu.

Test genetic

Funcția testării genetice este de a determina prezența unui defect specific în gena care provoacă fibroza chistică. Testarea genetică este de obicei folosită ca un test suplimentar pentru a evalua nivelurile de substanțe chimice IRT în diagnosticul fibrozei chistice.

Examinarea fibrozei chistice la copii și adulți

Copii și adulți cu sinuzită cronică, polipi nazali, bronșiectazie, infecții pulmonare recurente și pancreatită și infertilitate. Dacă vă confruntați cu aceste afecțiuni, puteți face o examinare a fibrozei chistice prin intermediul unor teste genetice și teste de transpirație.

Alte verificări

Pe lângă testele descrise mai sus, există câteva alte teste care pot diagnostica această boală, inclusiv:

Testul sputei

Acest test se face prin prelevarea unei mostre de mucus care are ca scop determinarea prezenței germenilor și determinarea tipului potrivit de antibiotic care trebuie administrat.

scanare CT

Acesta își propune să vadă starea organelor din organism, cum ar fi ficatul și pancreasul, pentru a vedea dacă există probleme în organe din cauza acestei boli.

Raze X

Această examinare se face pentru a vedea dacă există umflături în plămâni din cauza obstrucției căilor respiratorii.

Testul funcției pulmonare

Acest test se face pentru a vedea dacă plămânii funcționează corect sau nu.

Complicațiile fibrozei chistice

Există mai multe complicații care pot fi cauzate de această boală, inclusiv:

• Poate suferi infecții cronice, cum ar fi sinuzita, bronșita și pneumonia
• Polipi nazali, formați din părți inflamate și umflate ale nasului
• Pneumotoraxul este o afecțiune în care aerul se acumulează în cavitatea pleurală, cavitatea care separă plămânii de peretele toracic.
• Bronșiectazia este o îngroșare a tractului respirator care determină pacientului dificultăți de respirație și produce flegmă.
• Subțierea pereților tractului respirator pentru a provoca tuse cu sânge sau hemoptizie
• Lipsa nutrienților din cauza mucusului face ca organismul să nu poată absorbi corect proteinele, grăsimile sau vitaminele
• Diabet zaharat sau diabet în care aproximativ o treime dintre persoanele cu fibroză chistică sunt expuse riscului de a dezvolta diabet până la vârsta de 30 de ani
• Blocarea căilor biliare poate duce la calculi biliari și afectarea funcției hepatice
• Obstructie intestinala

Dar aceste complicații apar de obicei la vârsta adultă sau când fibroza chistică a persistat mult timp și starea se agravează.

Tratamentul fibrozei chistice

În prezent, nu există un remediu pentru fibroza chistică, dar există tratamente care pot fi făcute pentru a ajuta la ameliorarea simptomelor și la reducerea complicațiilor.

Iată câteva opțiuni de tratament care pot fi făcute pentru a trata această boală, inclusiv:

Terapia consumului de medicamente

Există mai multe medicamente care pot trata această boală, cum ar fi:

• Pastile pentru respirație care lucrează pentru a relaxa mușchii tractului respirator, astfel încât să poată ajuta tractul respirator să se deschidă cu ușurință
• Medicament pentru subțierea sputei care servește pentru a facilita îndepărtarea flegmei care provoacă dificultăți de respirație
• Medicamente antiinflamatoare care acționează pentru a reduce umflarea tractului respirator
• Antibiotice care acționează pentru a trata infecțiile din tractul respirator
• Suplimente cu enzime digestive care funcționează pentru a ajuta tractul digestiv să absoarbă mai bine nutrienții

Kinetoterapie și reabilitare pulmonară

Acest lucru se face pentru a subțire flegma pentru a facilita expulzarea și îmbunătățirea funcției pulmonare. Se efectuează kinetoterapie, cum ar fi lovitură pe piept sau pe spate, exerciții fizice, tehnici de respirație, educație despre boli și consiliere nutrițională și psihologică.

Chirurgie și alte proceduri medicale

Iată câteva alte proceduri medicale pentru a trata această boală, inclusiv:

• Suplimentarea cu oxigen care servește la prevenirea hipertensiunii în plămâni
• Îndepărtarea chirurgicală a polipilor nazali care servește la îndepărtarea obstrucției nazale care interferează cu respirația pacientului
• Bronhoscopie și lavaj care servește la aspirarea și curățarea mucusului care acoperă tractul respirator
• Instalarea unui tub de alimentare care servește la asigurarea unui aport nutrițional adecvat pacientului
• Chirurgie intestinală, care de obicei se face special atunci când persoanele cu fibroză chistică suferă și de invaginație
• Transplant pulmonar pentru tratarea problemelor respiratorii severe

Remedii naturale

Nu numai tratament medical se poate face pentru a trata această boală, dar există și remedii simple care pot fi făcute acasă, inclusiv:

• Se fac eforturi pentru a evita contactul direct cu persoanele cu infecții pulmonare
• De asemenea, asigurați-vă că copiii primesc suficient aport de lichide
• Încercați să evitați copiii de fum și praf, deoarece poate agrava această boală
• Este obligatoriu să se efectueze imunizări de rutină pentru copii în fiecare an, inclusiv vaccinuri antigripal
• Faceți exerciții fizice în mod regulat
• Amintiți-le copiilor să se spele pe mâini cu atenție
• În mod obișnuit și consultați sănătatea copilului la un medic care înțelege starea

Prevenirea fibrozei chistice

Practic, această boală nu poate fi prevenită. Dar pentru cuplurile căsătorite care suferă de această boală sau au o familie care suferă de această boală. ar trebui să fie supus unui test genetic.

Acest test urmărește să verifice cât de mult sunt copiii expuși riscului de a dezvolta fibroză chistică.

În momentul testării genetice, medicul va preleva o probă de sânge sau salivă. Acest test genetic se poate face și atunci când mama este însărcinată și este îngrijorată de riscul de fibroză chistică la fătul din pântec.

Când ar trebui să mergi la medic?

Dacă aveți oricare dintre simptomele descrise mai sus sau dacă există un membru al familiei care are antecedente de această boală, consultați imediat medicul dumneavoastră.

După aceea, medicul va da și vă va sugera să faceți analize utile pentru a afla dacă aveți sau nu această boală.

Mai ales dacă acest lucru este simțit de copii, consultați imediat un medic care înțelege, astfel încât să se poată efectua o examinare suplimentară. Acest lucru se datorează faptului că dacă această boală este lăsată netratată poate fi fatală deoarece este legată de sistemul respirator.

Consultați-vă problemele de sănătate și familia prin serviciul Good Doctor 24/7. Partenerii noștri medici sunt gata să ofere soluții. Haide, descarcă aici aplicația Good Doctor!