hunterpage.net

Recent, publicul a fost șocat de un videoclip cu o familie din Asahan, Sumatra de Nord, care avea o față diferită de cea mai mare parte a oamenilor. Investigați o calibrare, rezultă că familia suferă de o tulburare rară numită Sindromul Treacher Collins.

Atunci, ce anume? Sindromul Treacher Collins acea? Cum s-a întâmplat? Haide, vezi recenzia completă mai jos!

Ce-i asta Sindromul Treacher Collins?

Ilustrație TCS. sursa foto: Express.co.uk.

Sindromul Treacher Collins (TCS) este o tulburare genetică rară care afectează dezvoltarea feței, capului și urechilor unui copil înainte de naștere. Această tulburare poate dura până la vârsta adultă.

Citat din linie de sănătate, Această tulburare apare la una din 50 de mii de nașteri. Adesea, TCS se dezvoltă nedetectat devreme. Această tulburare este de obicei suferită de cineva care are rude sau părinți cu afecțiuni similare.

Cauze și factori de risc pentru TCS

TCS este cauzată de mutații la una sau mai multe gene de pe cromozomul 5 care afectează dezvoltarea facială înainte de naștere. Aproximativ 40% dintre cazurile de TCS sunt cauzate de ereditate. Adică tatăl sau mama celui care suferă a avut aceeași istorie.

În plus, TCS poate apărea și fără ereditate, dar numai datorită modificărilor genetice sau mutațiilor la făt. Există cel puțin trei gene despre care se știe că cauzează TCS, și anume:

• TCOF1, adică gena autozomal dominantă (fără legătură cu sexul). În acest caz, este nevoie doar de o copie a genei anormale pentru a provoca TCS, poate fi moștenită de un părinte sau rezultatul unei noi mutații.
• POLR1C, gena autozomal recesivă. TCS apare atunci când două copii (una de la fiecare părinte) ale acestei gene sunt mutate anormal.
• POLR1D, Este o combinație de gene dominante și recesive.

Citește și: Mamele trebuie să știe! Aceste 5 cauze ale sindromului Down sunt adesea ignorate

Semne și caracteristici ale TCS

Simptomele TCS pot fi ușoare sau severe. În general, această tulburare provoacă mai des simptome sub formă de modificări ale feței dacă nu este diagnosticată. Iată câteva dintre caracteristicile sau semnele pe care persoanele cu TCS le au de obicei:

• Pomeții mici
• Ochii tind să se încline în jos
• Pleoapele nu sunt ca în general
• Maxilarele superioare și inferioare (bărbia) sunt mici
• Urechea exterioară deplasată
• Probleme cu cerul gurii (despicătură)

Complicații care pot apărea

Persoanele cu TCS sunt deosebit de vulnerabile la o serie de complicații sau probleme de sănătate, dintre care unele pot pune viața în pericol. Aceste complicații includ:

• Probleme de respirație: Căile respiratorii se pot micșora, provocând probleme de respirație. Unii bebeluși cu TCS necesită un tub special ca pasaj de aer prin gât pentru a fi supuși unei proceduri chirurgicale.
• Apnee de somn: Oprirea respirației pentru câteva secunde în timp ce dormi. Acest lucru este cauzat de blocarea căilor respiratorii din cauza micilor cavități de aer.
• Dificultate la mancare: Forma palatinei despicate poate face dificil pentru persoanele cu TCS să mănânce sau să bea.
• Infectie oculara: Cu diferite forme ale pleoapelor, ochii persoanelor cu TCS sunt foarte susceptibili de a se usca pentru a se infecta.
• Tulburări de auz: Aproximativ 50% dintre persoanele cu TCS au probleme de auz. Acest lucru este declanșat de canalul urechii și de oasele mici din acesta care nu sunt complet formate, astfel încât nu pot primi și transmite undele sonore în mod corespunzător.
• Tulburări de vorbire: Diferitele forme ale maxilarului și gurii pot determina persoanele cu TCS să aibă probleme de vorbire.

Chiar dacă au probleme cu respirația, auzul și vorbirea, de obicei nu le afectează dezvoltarea limbajului. Deci, persoanele cu TCS pot avea încă o inteligență normală.

Citat din pagină Organizația Națională a Tulburărilor Rare, doar aproximativ cinci la sută dintre persoanele cu TCS au întârzieri cognitive și tulburări neurologice.

Se poate vindeca?

Din păcate, până acum, nu există nicio modalitate de a vindeca tulburările TCS. Cu toate acestea, simptomele pot fi gestionate cu o serie de tratamente specifice, în funcție de starea individului.

Tratamentul TCS implică adesea multe părți, cum ar fi pediatri, specialiști ORL, stomatologi, oftalmologi, psihologi, geneticieni și alții.

Îngrijirea pentru respirație și hrănire va fi o prioritate. Cu toate acestea, pot fi efectuate și alte tratamente, cum ar fi utilizarea de aparate auditive, logopedie, consiliere, reconstrucție a maxilarului, operație a pleoapelor, repararea pomeților și așa mai departe.

Ei bine, aceasta este o recenzie despre TCS pe care trebuie să o știți. Deși nu poate fi vindecată, tratamentul adecvat poate îmbunătăți calitatea vieții pacientului.

Consultați-vă problemele de sănătate și familia prin serviciul Good Doctor 24/7. Partenerii noștri medici sunt gata să ofere soluții. Haide, descarcă aici aplicația Good Doctor!