hunterpage.net

Anomaliile cromozomiale la făt pot duce la nașterea unui copil „mai puțin normal” și chiar la unele probleme de sănătate. Sindromul Down este cea mai frecventă anomalie cromozomială la făt, această afecțiune este cauzată de un număr suplimentar de cromozom 21.

Deci, cum apar exact anomaliile cromozomiale la bebeluși? Există vreo modalitate de a o preveni? Consultați discuția de mai jos!

Ce este o anomalie cromozomială la făt?

Anomaliile cromozomiale la făt sunt afecțiuni în care numărul de cromozomi lipsește, este adăugat sau trunchiat.

Cromozomii sunt structuri în formă de baston în centrul fiecărei celule din corp. Corpul nostru este format din celule. În centrul fiecărei celule se află un nucleu, iar în nucleu sunt cromozomi.

Cromozomii sunt importanți deoarece conțin gene care determină caracteristicile fizice, tipul de sânge și chiar cât de susceptibil ești la anumite boli.

Fiecare celulă are 46 de cromozomi grupați în 23 de perechi. Cromozomii anormali pot cauza probleme de sănătate în organism.

Anomaliile cromozomiale apar cel mai adesea ca urmare a erorilor din timpul diviziunii celulare. Anomaliile cromozomiale pot fi moștenite de la părinți sau pot apărea întâmplător.

Factori de risc

Factorii care cresc riscul de a avea un copil cu o tulburare genetică includ:

• Istoric familial de tulburări genetice
• Copii anteriori cu tulburări genetice
• Un părinte are o anomalie cromozomială
• Vârsta maternă avansată (35 sau mai mult)
• Vârsta paternă avansată (40 sau mai mult)
• Avorturi repetate sau nașteri morti anterioare

Este important de știut că unele defecte congenitale, întârzierile în dezvoltare și/sau boli pot fi cauzate de expunerea prenatală la droguri, alcool sau alți factori de mediu.

Citește și: Avort spontan: cauze și simptome pe care trebuie să le cunoști

Cauzele anomaliilor cromozomiale la făt

Anomaliile cromozomiale la sugari apar cel mai adesea ca urmare a erorilor din timpul diviziunii celulare.

Lansa Sănătatea copiilor din StanfordAnomaliile cromozomiale apar adesea din cauza uneia sau mai multor dintre următoarele:

1. Eroare la divizarea celulelor sexuale (meioză)

Meioza este procesul prin care celulele sexuale se divid și creează noi celule sexuale cu jumătate din numărul de cromozomi. Spermatozoizii și ovulele sunt celule sexuale. Meioza este începutul procesului de creștere a bebelușului.

În mod normal, meioza face ca fiecare părinte să dea 23 de cromozomi copilului în timpul sarcinii. Când un spermatozoid fecundează un ovul, uniunea duce la un copil cu 46 de cromozomi.

Dar dacă meioza nu are loc în mod normal, copilul poate avea un cromozom suplimentar (trisomie) sau poate avea un cromozom lipsă (monozomie). Această problemă poate duce la avort spontan. Sau poate cauza probleme de sănătate la copii.

O femeie cu vârsta de 35 de ani sau mai mare are un risc mai mare de a da naștere unui copil cu o anomalie cromozomială. Acest lucru se datorează faptului că erorile în meioză sunt mai probabil să apară ca urmare a procesului de îmbătrânire.

2. Eroare la împărțirea altor celule (mitoză)

Mitoza este diviziunea tuturor celorlalte celule din organism și așa crește copilul din uter. Mitoza face ca numărul de cromozomi să se dubleze la 92, apoi se împarte la jumătate la 46.

Acest proces se repetă iar și iar în celulă pe măsură ce copilul crește. Mitoza continuă de-a lungul vieții. Acest proces înlocuiește celulele pielii, celulele sanguine și alte tipuri de celule care sunt deteriorate sau mor în mod natural.

În timpul sarcinii pot apărea erori mitotice. Dacă cromozomii nu se împart în două părți egale, noua celulă poate avea un cromozom suplimentar (47 în total) sau poate avea un cromozom lipsă (45 în total).

3. Substanțe care provoacă malformații congenitale (teratogene)

Un teratogen este ceva care poate cauza sau crește riscul ca un copil să se nască cu malformații congenitale. Este foarte probabil ca o mamă să fie expusă la aceste substanțe în timpul sarcinii.

Teratogenele includ:

• Consumul anumitor medicamente
• Droguri
• Alcool
• Tutun
• Chimicale toxice
• Unii viruși și bacterii
• Mai multe tipuri de radiații
• Anumite condiții de sănătate, cum ar fi diabetul necontrolat.

Tipuri comune de anomalii cromozomiale la bebeluși

Una dintre cele mai cunoscute anomalii cromozomiale este Sindromul Down cauzată de o copie suplimentară a cromozomului numită cromozomul 21. Din acest motiv ne referim la tulburare și ca trisomie 21.

in afara de asta Sindromul Down, Există, de asemenea, mai multe tipuri de anomalii cromozomiale la făt care sunt frecvente. Printre ei:

1. Trisomia 18

Această anomalie cromozomială, cunoscută și sub numele de sindrom Edwards, apare la una din 2.500 de sarcini și la aproximativ una din 6.000 de nașteri în SUA.

Această tulburare se caracterizează prin greutate mică la naștere, capete anormal de mici și alte defecte de organ care pun viața în pericol. Sindromul Edwards nu are tratament și este de obicei fatal înainte de naștere sau în primul an de viață.

sindromul Edwards. Foto: Pinterest.

2. Trisomia 13

Această anomalie cromozomială la făt este cunoscută și sub denumirea de sindrom Patau. Trisomia 13 poate provoca dizabilitate intelectuală severă, precum și defecte ale inimii, ochi subdezvoltați, degete suplimentare de la mâini sau de la picioare, buză despicată și anomalii ale creierului sau măduvei spinării.

Sindromul Patau apare la una din 16.000 de nașteri, sugarii mor de obicei în primele câteva zile sau săptămâni de viață.

Sindromul de monitorizare. Foto: Pinterest.

3. Sindromul Klinefelter

Această anomalie cromozomială, cunoscută și sub numele de sindrom XXY, este rezultatul unui cromozom X suplimentar la bărbați. Este asociată cu rate ridicate de infertilitate și disfuncție sexuală.

Această afecțiune nu este de obicei observată până la pubertate, când este caracterizată prin mușchi slabi, statură înaltă, păr mic și organe genitale mici.

În schimb, adăugarea de Y suplimentar la bărbați (XYY) sau X suplimentar la femei (XXX) nu a dus la nicio caracteristică fizică specială sau probleme de sănătate.

Deși unii dintre acești copii pot avea dificultăți de învățare, de obicei se dezvoltă normal și pot avea copii pentru fete.

Sindromul Klinefelter. Foto: Invitra.

Cum să preveniți anomaliile cromozomiale la făt

Riscul de a avea o anomalie cromozomială la făt va crește pe măsură ce îmbătrânești, mame.

Dacă ai peste 35 de ani și vrei să ai un copil, urmează acești pași:

• Consultați un medic cu trei luni înainte de a începe un program de sarcină sau de a încerca să aveți un copil. Examinați problemele de sănătate, antecedentele medicale, medicamentele și imunizările.
• Luați o vitamină prenatală pe zi timp de trei luni înainte de a rămâne însărcinată. Acest supliment ar trebui să conțină 400 de micrograme de acid folic. Luați-o până în prima lună de sarcină.
• Faceți verificări regulate de conținut.
• Mănâncă mâncare sănătoasă. Mănâncă alimente care conțin acid folic, cum ar fi cereale, produse din cereale integrale, legume cu frunze verzi, portocale și suc de grepfrut și alune.
• Începeți de la o greutate sănătoasă.
• Nu fumați și nu beți alcool.
• Nu utilizați niciun medicament decât dacă este autorizat de medicul dumneavoastră sau moașa care vă tratează sarcina.

Mai ai întrebări despre sarcină? Partenerii noștri medici sunt gata să ofere soluții. Haide, Descărcați aplicația Good Doctor aici!